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질병 DNA '싹둑'.. 유전병 막을 藥인가, 차별 낳을 毒인가

입력 2015. 05. 26. 03:02 수정 2015. 05. 26. 03:02

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유전자 조작 논란 불 붙인 '유전자 가위'

[서울신문]지난 18일 미국 국립과학원(NAS)과 국립의학원(NAM)은 '인간 유전체 조작'에 대한 주요 가이드라인을 제시했다. 세계 과학계를 주도하는 미국, 그중에서도 리더 역할을 하는 과학자들이 모인 두 단체에서 이런 발표를 한 것은 사실상 전 세계 과학자들에게 가이드라인을 제시한 것과 같다. 이 때문에 세계적인 과학저널인 '네이처'는 이 소식을 긴급 뉴스로 알렸다.

미국 과학계가 인간 유전체 실험에 대한 가이드라인을 서둘러 발표한 것은 중국 과학자들 때문이었다. 지난달 말 중국 중산대 과학자들이 인간 수정란에서 빈혈을 일으키는 유전자를 제거하고 정상 유전자로 바꾸는 데 성공했다는 연구결과를 국제학술지 '단백질과 세포'에 발표했던 것.

중국 연구진은 동식물 세포에서 특정 유전자만 찾아 잘라내는 효소인 '크리스퍼 유전자 가위' 기술로 불임 클리닉으로부터 얻은 수정란 86개에서 빈혈을 일으키는 변이 유전자를 잘라내고 정상 유전자를 자라게 한 것이다. 이렇게 유전자를 바꾼 수정란을 착상시키면 태어나는 아이는 빈혈이 생기지 않는다는 것.

중국 과학자들은 "치료 목적"이라고 이야기하고 있지만, 과학계에서 금기시해 왔던 '인간 유전자 조작'을 통해 원하는 인간을 만들 수 있는 상황까지 이르게 됐다는 게 많은 과학자들의 생각이다.

그렇다면 유전자 조작을 통해 질병을 치료할 수 있는 기술은 어디까지 와 있는 걸까.

히포크라테스 시대부터 인류는 질병을 정복하기 위해 끊임없이 노력을 해 왔다. 1950년대 이후 분자생물학이 급속히 발전하면서 질병의 대다수가 유전자 이상에 의해 발생한다는 사실이 밝혀지고 있다. 이 때문에 많은 과학자들은 증상을 치료하는 것이 아니라 유전자 자체를 치료해 질병을 없애려고 시도하면서 '유전자 치료'가 시작됐다.

인체는 유전자로부터 정보를 받아 생산된 단백질이 정상적으로 기능을 수행하면 '건강한 상태'이고, 유전자에 이상이 생겨 비정상적 단백질을 생산하면 '병든 상태'가 된다. 유전자 치료는 이상이 생긴 세포에 정상 유전자를 삽입하거나, 비정상적 유전자를 제거해 정상 유전자로 교체하는 형태로 이뤄진다.

1990년 미국에서 선천성면역결핍증 환자를 대상으로 인류 첫 유전자 치료가 시도된 이후 다양한 질환에 시도되고 있다. 현재는 암과 같은 악성 종양에 대한 치료가 가장 많이 시도되고 있다.

현재 유전자 치료 분야에서 가장 주목받고 있는 기술은 '유전자 가위' 기술이다. 말 그대로 '가위'를 이용해 DNA를 자르고 붙이는 편집을 가능케 하는 유전체 교정기법이다.

유전병의 원인이 되는 사람의 유전자는 1만개에 이르고, 신생아의 1% 정도가 유전적 질환을 갖고 태어난다. 이런 경우 배아 상태에서 유전자 가위로 치료해 유전질환을 원천 봉쇄하자는 것이다.

유전자 가위 기술은 유전병 치료뿐만 아니라 특정 병균에 강한 식물이나 동물 품종도 만들어 낼 수 있어 생명공학 분야에서는 그야말로 '마법 지팡이'인 셈이다. 2003년 1세대 유전자 가위인 '징크 핑거 뉴클레이즈'가 나온 이후 2011년 말에는 2세대 유전자 가위인 '탈렌', 2013년 초에는 3세대 '크리스퍼 유전자 가위' 기술이 개발됐다. 3세대 가위는 김진수 기초과학연구원(IBS) 유전체 교정연구단장(서울대 화학과 교수)이 미국 연구진과 함께 개발해냈다.

3세대 크리스퍼 유전자 가위 기술은 'Cas9'이라는 단백질과 가이드 RNA로 구성돼 있다. 크리스퍼 유전자 가위는 인간과 동식물 세포에서 특정 유전자의 DNA 일부를 잘라 문제되는 유전체를 교정할 수 있는 효소다. 크리스퍼 유전자 가위는 Cas9 단백질은 그대로 두고 필요한 DNA의 위치로 데려가는 가이드 RNA만 교체할 수 있기 때문에 상대적으로 저렴하고 대량생산이 가능한 것은 물론 진정한 맞춤형 치료가 가능하다는 장점이 있다.

크리스퍼 유전자 가위는 이론상으로는 완벽한 유전자 치료방법이지만, 원하는 유전자를 정확히 제거할 수 있는지 측정할 방법이 없어 안전성 문제가 끊임없이 제기돼 왔다.

이에 김진수 단장은 인간 유전체 중 한군데에서만 작용하는 정교한 유전자 가위를 만드는 데 성공했고, 이 정교한 가위로 인간 DNA를 처리한 다음 크리스퍼 유전자 가위로 잘리는 표적과 비표적 염기서열을 찾는 방법까지 개발해 안전성 논란을 불식시켰다. 이 기술은 지난 2월 생명과학 및 화학분야 권위지인 '네이처 메소드'에 '2015년 기대되는 중요한 실험 방법' 중 하나로 소개되기도 했다.

원하는 유전자를 잘라 없애거나, 붙여 넣는 이 기술이 비정상적인 유전자만 쏙쏙 골라내 정상 유전자로 바꿔 인류를 '질병에 대한 공포'에서 벗어나게 해줄 것이라는 기대감과 동시에 부모가 원하는 '맞춤형 아기'를 생산하는 등 유전자 조작으로 또 다른 차별을 만들어내는 재앙이 될 것이라는 불안감도 만만치 않다. 실제로 미래창조과학부도 기술의 중요성만큼 사회적·윤리적 논란 가능성이 크다고 판단하고 매년 시행하는 기술영향평가의 올해 대상기술로 선정한 상태다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr

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