조현병 일으키는 유전자 413개 찾았다

미국 과학자들이 조현병과 관련 있는 유전자 413개를 찾았다. 게티이미지뱅크 제공

미국 과학자들이 10만 명이 넘는 사람들을 대상으로 기계학습을 활용해 뇌 영역 13곳에서 조현병과 관련 있는 유전자 413개를 찾았다. 이 연구 결과는 국제학술지 '네이처 지네틱스' 25일자에 실렸다.

과거 정신분열증으로 불렸던 조현병은 전 세계 인구의 약 2%가 앓고 있다. 환각이나 환청을 겪고 사고와 감정, 지각, 행동 등에서 이상 증상을 일으키는 질환이다. 한 번 발생하면 약물치료를 받았더라도 재발 가능성이 높아 완전한 치료방법을 개발할 필요성이 컸다. 

미국 마운트시나이 아이칸 의대 연구팀은 조현병 환자가 건강한 사람에 비해 유전적인 변이가 훨씬 많을 것이라 예상하고, 건강한 사람 6만5264명과 조현병 환자 4만299명의 뇌 조직을 비교했다. 어떤 유전적인 변이가 질환 같은 특정 형질과 연관돼 있는지 알아내는 '전장유전체 연관분석(GWAS)'에 새로 개발한 기계학습 알고리즘(Transcriptomic imputation)을 접목시켰다. 이 기계학습 알고리즘으로 뇌 조직처럼 사람이 판단하기에 모호한 유전적 변이를 정확하게 찾아냈다.

그 결과 뇌의 13개 영역에서 조현병과 관련된 유전자 413개를 찾았다. 대부분 배외측 전전두피질에 있었다. 또 어느 영역에서 어떤 유전자가 발현하느냐에 따라 발병 위험도가 달라진다는 사실도 알아냈다. 연구팀은 유전자에 따라 발현 시기가 다르다는 점도 알아냈다. 어떤 것들은 태아기때 발현됐지만, 어떤 것들은 청소년기 또는 성인이 됐을 때 발현됐다. 

연구를 이끈 로라 허킨스 유전학및유전체학과 교수는 "조현병과 연관된 유전자와 변이를 새롭게 발견했을 뿐만 아니라, 유전자가 비정상적으로 발현할 수 있는 영역도 정확히 알아냈다"면서 "이 연구 결과를 활용해 조현병을 예측하거나 완치할 수 있는 방법이 개발되기를 바란다"고 말했다.
 

[이정아 기자 zzunga@donga.com]