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'유전·희귀 질환' 정확하고 빠르게 진단 [주목받는 전문센터 특화병원 (61)]

박효순 기자 입력 2021. 01. 15. 22:04

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인천성모병원 의학유전·희귀질환센터

[경향신문]

가톨릭대 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 장대현 교수가 최신 분석장비를 소개하고 있다. 가톨릭대 인천성모병원 제공

국내 희귀질환자는 약 50만명으로 이 중 80%가 유전질환으로 알려져 있다. 지금까지 밝혀진 희귀질환은 전 세계적으로 7000여종에 달한다. 반면 치료제가 존재하는 희귀질환은 약 5%로 턱없이 부족한 실정이다.

가톨릭대 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터는 정확하고 빠른 희귀질환 진단과 치료 제공을 목표로 한다. 미국의 경우 희귀질환자가 정확한 진단을 받기까지 평균 8명의 의사를 만나고, 3번의 잘못된 진단을 받게 되며, 37%가 의료비로 빚을 지고, 평균 7년 정도의 기간이 소요된다는 보고가 있다. 국내 상황도 크게 다르지 않다. 무엇보다 희귀질환에 대한 국내 전문가가 많지 않아 정확한 진단이 늦어지고 있다.

인천성모병원 의학유전·희귀질환센터는 유전검사를 비롯한 각 분야 전문가의 정확한 진단을 바탕으로 약물치료, 수술치료, 재활치료를 신속히 제공한다. (극)희귀질환 국가지정 신청과 유전자진단지원·의료비지원 사업 안내, 장애인 등록·자조모임 안내 등 다양한 사회복지 서비스를 통해 희귀질환자의 치료와 치료 후 성공적인 사회 복귀를 지원한다.

희귀질환은 1차 의료기관에서 진단이 어려운 경우가 많다.

미진단 환자나 임상 양상이 특이한 경우 혹은 희귀질환으로 예상되지만 병명이 정확하게 진단되지 못한 경우에는 더욱 세밀한 검사가 필요하다.

또 희귀질환은 그 종류가 매우 많고 각각의 질환마다 다양한 임상 양상을 가지기 때문에 치료 또한 각 질환에 맞춰 다르게 접근해야 한다. 따라서 기본적으로 임상 유전의사와 관련 진료과목 의사의 협업이 매우 중요하다.

의학유전·희귀질환센터는 재활의학과 내분비내과 심장혈관내과 혈액종양내과 신경과 이비인후과 소아청소년과 진단검사의학과 등 각 임상과와 임상유전 협력 네트워크를 구축했다.

장대현 교수(재활의학과)는 “최근에는 전장게놈염기서열 분석법이나 RNA(리보핵산) 분석법이 희귀질환 진단의 새로운 접근법으로 연구되고 있다”면서 “글로벌 신약 회사와의 협업을 통해 희귀질환 신약 임상시험 의료기관 선정을 목표로 연구에 매진할 계획”이라고 말했다.

박효순 기자 anytoc@kyunghyang.com

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