극초기 암 진단..내년초 세계시장 본격진출

신상철 EDGC 대표 인터뷰
혈액 채취만으로 암진단 가능
액체생검 기술 성과 美서 발표
내년 하반기까지 식약처 승인
액체생검제품 국내 선보일것

"이원다이애그노믹스(EDGC)는 내년 2월 미국 샌디에이고에서 열리는 제29회 국제 정밀의료 분자진단학회 트라이콘(TRI-CON 2022)에서 창사 이래 가장 큰 스포트라이트를 받게 될 것이다. 극초기에 암을 진단해내는 액체생검 기술 관련 연구 성과를 세계 무대에서 발표하는 공식 데뷔 무대이기 때문이다."

최근 인천 송도에 있는 EDGC 본사에서 만난 신상철 대표는 "혈액 등 체액 속 DNA에 존재하는 암세포 조각을 찾아 유전자 검사로 분석하는 액체생검 기술에 대해 발표할 예정"이라며 "일루미나 그레일의 액체생검 기술과 우리 기술이 자연히 함께 주목받을 것으로 기대한다"고 밝혔다. 신 대표는 "EDGC와 같은 분야 기술을 연구하는 회사는 미국 일루미나가 10조원에 인수한 그레일인데, EDGC와 그레일이 현재 세계 무대를 이끌고 있다"고 강조했다.

액체생검은 각종 암을 극초기에 진단할 수 있는 최첨단 기술이다. 혈액 등 체액 속에 떠도는 세포유리DNA(cell free DNA·cfDNA)를 포착해 분석하는 초정밀의료 기술로, 향후 암 진단계에 일대 혁신을 불러일으킬 것으로 전망된다. 신 대표는 "2016년 1000만명 유전체 데이터를 분석해 표준화하는 국제 메가 프로젝트에 아시아 대표로 유일하게 참여한 바 있다"고 말했다.

EDGC는 지난 3월 식품의약품안전처에서 액체생검 임상 GMP(체외진단의료기기 제조 및 품질관리) 허가 승인을 받았다. 국내에서 식약처 상품화 승인을 거쳐 이르면 내년 하반기 자사 액체생검 브랜드 '온코캐치(OncoCatch)'를 선보일 예정이다. 온코캐치는 cfDNA 중 극미량으로 존재하는 암세포 유래 ctDNA(순환종양 DNA)를 검출해 분석하는 기술이다.

신 대표에 따르면 조기 암은 ctDNA 양이 너무 적어 가던트(Guardant), 나테라(Natera) 등 세계적인 회사들조차 기존 유전체에 대한 돌연변이 분석법에 머물러 있었다. 이러한 한계로 조기 진단을 위한 기술 개발에 난항을 겪어야 했다. 암의 특이적 돌연변이 마커는 종류가 적고 환자 한 명당 1~2개 존재해 조기 암 환자의 ctDNA 검출이 쉽지 않았기 때문이다. 신 대표는 "이를 암 유전체에 특이적으로 나타나는 메틸레이션(메틸화), 다시 말해 유전자의 스위치를 꺼버리는 패턴을 차세대 염기서열분석(NGS) 기법으로 추출하고 인공지능(AI) 알고리즘으로 분석하는 원천 기술을 개발하면서 해결했다"고 설명했다.

실제 EDGC의 분석 기술을 사용하면 메틸레이션 마커를 수만 개 이상 분석할 수 있다. 또 극미량의 ctDNA 분석에도 높은 민감도를 확보할 수 있다는 장점을 갖고 있다. 신 대표는 "온코캐치가 국민 건강검진 서비스에 접목된다면 간편한 혈액 채취만으로 개개인이 암에 걸렸는지를 지금보다 훨씬 조기에 진단할 수 있다"고 말했다. 그러면서 "해외에서는 홍콩 UMH, 우크라이나 Pb Medicom-In 등 종합병원에서 이미 서비스를 제공하고 있다"며 "암 발생률이 높은 러시아 등 독립국가연합(CIS) 10여 개국에 서비스 확대를 추진하고 있다"고 덧붙였다.

온코캐치의 혁신성은 이미 국제적으로 인정받았다. 지난 8월 세계적 생명과학지인 지놈 웹(GenomeWeb)은 이를 세계 최고 수준의 차세대 유전체 분석 암 조기 진단 기술이라고 평가한 바 있다. 복제 수 변이(CNV), 단백질 등을 분석하는 기존 업체들의 선별 검사를 대체해 암 조기 진단에 새 바람을 불러일으킬 것이라는 전망이다.

신 대표는 "온코캐치를 통한 유방암, 대장암, 폐암 등 3대 암 검진율은 민감도·특이도가 90%를 넘어섰다"면서 "위암 등 나머지 10대 암 또한 극초기인 1기에 발견할 수 있도록 검진 정확도를 90% 이상으로 만드는 데 전념하고 있다"고 밝혔다.

[김시균 기자]

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