"난청유발 유전자 돌연변이 제거하니 청력 10배 개선"

기사내용 요약
세브란스병원·연대 의대 공동 연구팀 연구
실험용 쥐 난청유발 유전자 돌연변이 제거
청력 10배 개선…일상대화 들을 수 있게돼

[서울=뉴시스]왼쪽부터 세브란스병원 이비인후과 최재영·정진세 교수, 연세대 의과대학 약리학교실 김형범·지헌영 교수. (사진= 연세의료원 제공) 2022.04.15

[서울=뉴시스] 백영미 기자 = 난청을 유발하는 유전자 돌연변이를 교정하면 청력을 10배 정도 개선할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

세브란스병원 이비인후과 최재영·정진세 교수와 연세대 의과대학 약리학교실 김형범·지헌영 교수 연구팀은 유전자 염기를 변경해 생산한 실험용 쥐를 통해 이같이 확인했다고 15일 밝혔다.

연구팀은 젊은 나이에 청력 손실이 진행되는 유전성 난청인 '비증후군 상염색체우성난청2(DFNA2)' 환자에서 공통적으로 발견되는 KCNQ4 돌연변이를 가진 실험용 쥐를 생산했다. 이들 쥐에서는 생후 3주차부터 고주파 영역(50~70dB 수준)에서 청력이 떨어지고 7주차가 됐을 때 저주파 영역을 포함한 모든 주파수(60~90dB 수준)에서 청력 감소가 확인됐다.

연구팀은 유전자 편집 기술인 크리스퍼 유전자 가위(CRISPR/Cas9) 기술을 활용해 돌연변이 KCNQ4 단백질을 발현하는 유전자를 제거한 ‘유전자 제거 집합체’를 만들고, 이를 아데노부속바이러스(이하 AAV)에 태워 마우스 귀에 주입했다.

AAV 주입 마우스의 경우 7주 후 전체 주파수 영역(6~30kHz)에서 평균 20dB의 청력 개선이 나타났다. 20dB은 소리를 10배 정도 크게 들을 수 있는 수준이다. 지하철이 통과하는 소음을 겨우 들을 수 있는 수준에서 일상의 대화 소리까지 무리 없이 들을 수 있는 수준으로 개선된 셈이다.

연구팀은 유전자 교정치료를 통해 청력이 개선된 마우스는 소리를 감지하는 외유모세포도 치료된 것을 확인했다.

최재영 교수는 “노인성 난청은 환자가 증가하고 있지만 마땅한 치료법이 없는 난치성 질환”이라면서 “이번 연구는 유전자 편집 기술을 통한 진행형 난청의 치료 가능성을 제시해 향후 난청 치료의 발판을 마련했다는 점에서 의미가 있다”고 설명했다.

난청은 전 세계 인구의 약 5%가 겪고 있는 흔한 질환이다. 특히 나이가 들수록 난청으로 인한 청력 손실 위험이 높아지지만 현재 치료 약물이 없다. 인공와우 임플란트 수술도 방법이지만, 자연스러운 소리를 들을 수 없어 완치보다 재활치료 개념에 가깝다.

이번 연구 결과는 국제학술지 ‘테라노스틱스(Theranostics)’ 최신호에 실렸다.

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